摘要： 目的 探讨早发糖尿病合并肝囊肿家系临床表型与肝细胞核因子(hepatocyte nuclear factor,HNF)1β基因突变的关系,以明确糖尿病合并肝囊肿与青少年起病的成人型糖尿病(MODY)5亚型的关系.方法 采集9例早发糖尿病合并肝囊肿家系先证者及16例健康对照者外周血样,提取基因组DNA,应用聚合酶链式反应(Polymerase Chain Reaction,PCR)技术对HNF1β基因序列扩增并测序分析,如先证者发现突变,则进一步对其家属进行研究.结果 9例先证者均未发现HNF1β基因编码区突变,但发现6种非编码区多态性,分别为:IVS7-115G＞A,IVS8+102G＞A,IVS8+155delA,IVS9-22T＞C,+99 A＞C,+100G＞A.其中+99 A＞C仅见于一个先证者及其子,在对照组没有发现;余5种多肽变异同时出现在患病组和健康对照组.结论 该9个早发糖尿病合并肝囊肿家系不是MODY5家系.HNF1β基因下游调控序列+99 A＞C变异可能与早发糖尿病合并肝囊肿相关.

中图分类号: 

• R587.1