临床荟萃 ›› 2000, Vol. 15 ›› Issue (10): 436-437.

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15例DMD/BMD外显子缺失与临床关系研究

吕佩源;杨康女;郭宗成;郝玉宾;张微娜;朱俊真   

  1. 050051,河北省人民医院神经内科%河北省人民医院三优中心
  • 出版日期:2000-05-20 发布日期:2000-05-20
  • 基金资助:
    河北省自然科学基金(397402)

  • Online:2000-05-20 Published:2000-05-20

摘要: 目的:探讨Duchenne/Becker型进行性肌营养不良症(DMD/BMD)致病基因外显子缺失的分布特点及其与临床表现的关系.方法:利用9对引物以多重PCR技术,对临床诊断的DMD/BMD患者抗肌营养不良蛋白基因进行检测.结果:共发现15例患者外显子缺失,主要分布在中央缺失热区和5′端缺失热区,其中以45、48号外显子缺失最多见,且缺失片段长度各异.结论:①外显子缺失的表达也受到个体差异的影响,呈高度的遗传异质性.②该病病情轻重可能与外显子缺失的数量及片段大小不呈平行关系,而与某些外显子缺失有关.

关键词: 低血糖, 体征和症状, 诊断

中图分类号: