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2019年 第34卷 第3期    刊出日期：2019-03-20

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本期导读

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2019, 34(3):  0-0. 

摘要 ( 267 )   PDF (149KB) ( 81 )   HTML  

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专题

中国罕见病诊疗现状

张松筠

2019, 34(3):  197-200.  doi:10.3969/j.issn.1004-583X.2019.03.001

摘要 ( 1423 )   PDF (399KB) ( 668 )   HTML  

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罕见病是指发病率很低的一类疾病。目前种类超过7 000种，80%具有遗传性，以先天性畸形、内分泌代谢及神经系统疾病为主。罕见病的知晓率低、误诊率高、治疗可及性差。伴随基因科技发展，罕见病的诊断与治疗技术取得巨大进步。中国成为罕见病诊治领域进步最快的国家，这标志着中国医疗水平的提高和社会文明的进步。

从遗传的角度谈罕见病的诊治进展

王玮

2019, 34(3):  201-206.  doi:10.3969/j.issn.1004-583X.2019.03.002

摘要 ( 590 )   PDF (467KB) ( 311 )   HTML  

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罕见病又名“孤儿病”，因单病种人群患病率极低、病例分散、临床上欠缺足够关注导致诊治困难。约80%的罕见病是由遗传缺陷引起，精准诊断和治疗罕见病依赖基因水平的检测，从基因角度研究罕见病是目前发展重点。本文从罕见病概况、罕见病的基因诊断技术、基因治疗、胚胎植入前遗传学诊断/筛查技术、产前诊断、新生儿筛查等方面进行综述，旨在从遗传的角度向大家展示罕见病的诊治进展。

儿童遗传性心律失常的诊治进展

冯琳1，张秀芳2

2019, 34(3):  207-211.  doi:10.3969/j.issn.1004-583X.2019.03.003

摘要 ( 488 )   PDF (926KB) ( 230 )   HTML  

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回顾在遗传性心律失常领域最新发表的相关研究，主要关注与儿童心源性猝死关系密切的离子通道病，包括长QT综合征（LQTS）、短QT综合征（SQTS）、Brugada综合征（BrS）和儿茶酚胺敏感性多形性室性心动过速（CPVT），总结它们在发病机制及诊治方面的进展。

Duchenne肌营养不良的临床表现及诊断治疗进展

董惠，宋学琴

2019, 34(3):  212-218.  doi:10.3969/j.issn.1004-583X.2019.03.004

摘要 ( 700 )   PDF (546KB) ( 230 )   HTML  

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Duchenne肌营养不良（Duchenne muscular dystrophy,  DMD）是由编码抗肌萎缩蛋白（Dystrophy）基因突变所致的X连锁隐性遗传病，主要表现为进行性对称性骨骼肌无力和萎缩，儿童DMD起病隐匿，临床表现多样，存在运动症状和非运动性症状，容易误诊为其他疾病。在过去的20年中，针对DMD发病机制的基因治疗取得了巨大的进展，其中外显子跳跃、无义突变通读、腺相关病毒介导的基因替代以及CRISPR 基因编辑技术等新型方法是目前治疗研究的热点，正在成为治疗 DMD 的最佳手段。

内分泌代谢罕见病的诊断和治疗

高明，张松筠

2019, 34(3):  219-224.  doi:10.3969/j.issn.1004-583X.2019.03.005

摘要 ( 1450 )   PDF (483KB) ( 439 )   HTML  

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内分泌代谢系统包括内分泌腺体和内分泌组织，通过分泌激素调节人体机能。内分泌罕见病发病隐匿，临床表现与常见病有重叠，其中不少疾病属于遗传病，诊断依赖基因检测，常规治疗效果欠佳。根据2018年我国发布的第一批罕见病目录中疾病主要累及的内分泌器官，选择卡尔曼综合征、B型胰岛素抵抗、低磷性佝偻病等典型的内分泌罕见病，从垂体、胰腺、骨代谢3个方面对内分泌罕见病的致病机制、临床特点、治疗方法做一系统阐述。

精准医疗下的个体化治疗策略-肺泡蛋白沉积症治疗进展

刘欣, 段争

2019, 34(3):  225-230.  doi:10.3969/j.issn.1004-583X.2019.03.006

摘要 ( 519 )   PDF (470KB) ( 180 )   HTML  

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肺泡蛋白沉积症是一种罕见的临床综合征，以肺泡和细支气管腔内过碘酸雪夫染色阳性的富磷脂蛋白物质蓄积为特征，导致肺通气功能障碍。主要分为3型：自身免疫性、先天性、继发性。目前全肺灌洗术仍然是临床主要的治疗方法，IgG型抗粒细胞单核细胞集落刺激因子（GMCSF）替代治疗、利妥昔单抗、血浆置换、肺移植等是新兴的治疗方法，但大多数研究仅限于病例报道，通常样本数量有限，证据水平不足，具体的治疗应按照不同的病因分型，选择不同的治疗方案，进行个体化治疗。

论著

脂质蓄积指数在中老年人群代谢综合征筛查中的价值

罗兰，牛敏，张楠，高政南

2019, 34(3):  231-236.  doi:10.3969/j.issn.1004-583X.2019.03.007

摘要 ( 637 )   PDF (509KB) ( 177 )   HTML  

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目的  探讨脂质蓄积指数（lipid accumulation product,  LAP）在中老年人群代谢综合征（metabolic syndrome,  MS）筛查中的价值。方法  依托2011年中华医学会发起的REACTION研究，选取2011年7-12月大连地区40岁以上健康体检的社区居民。男、女受试者以LAP四分位分为q1、q2、q3、q4组及Q1、Q2、Q3、Q4组，比较各组间MS现患率是否存在差异。应用受试者工作特征曲线（receiver operating curve,  ROC）分析确定大连地区男性及女性MS筛查的最佳LAP切点。结果 ①男女受试者中MS分别为825及1 834例，现患率为30.02%及25.12%，LAP四分位组q1、q2、q3及q4组的MS现患率分别为5.1%，14.8%，30.3%和69.9%，Q1、Q2、Q3及Q4的MS的现患率分别为2.4%，8.6%，25.5%和64.0%，各组间差异均有统计学意义（P<0.001）。②Spearman相关分析显示在男性受试者中，LAP与舒张压（diastolic blood pressure,  DBP）（rs=0.145）、收缩压（systolic blood pressure,  SBP）（rs=0.102）、甘油三酯（triglycerides,  TG）（rs=0.931）、空腹血糖（fasting plasma glucose,  FPG）（rs=0.169）、餐后两小时血糖（rs=0.155）、体重指数（body mass index,  BMI）（rs=0.395）呈正相关，与高密度脂蛋白胆固醇（high density lipoprotein cholesterol,  HDLC）（rs=-0.299）负相关。在女性受试者中，LAP与DBP（rs=0.196）、SBP（rs=0.248）、TG（rs=0.908）、FPG（rs=0.269）、餐后两小时血糖（rs=0.299）、BMI（rs=0.427）呈正相关，与HDLC（rs=-0.376）负相关，P值均<0.01。③ROC曲线分析显示：男性受试者中，LAP、BMI、腰围诊断MS的曲线下面积分别为：0.830、0.769及0.701。女性受试者中，LAP、BMI、腰围诊断MS的曲线下面积分别为0.860、0.791及0.718。男性中，LAP=47.45为诊断MS的最佳切点，灵敏度0.743，特异度0.793。女性中，LAP=48.08为诊断MS的最佳切点，灵敏度0.803，特异度0.762。结论  LAP可以作为大连地区中老年人群MS筛查的可靠指标。

靶向程序性死亡分子1抑制剂治疗晚期鳞状非小细胞肺癌2例并文献复习

莫益俊1，张建华1，颜峻1，林丽娜2

2019, 34(3):  237-243.  doi:10.3969/j.issn.1004-583X.2019.03.008

摘要 ( 452 )   PDF (847KB) ( 147 )   HTML  

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目的  靶向程序性死亡分子1（programmed cell death ligand 1，PD1）通路的肿瘤免疫治疗在多种类型肿瘤中取得了卓越的临床疗效，包括非小细胞肺癌（nonsmall cell lung carcinoma，NSCLC）。本研究关注2种靶向结合PD1受体的单克隆抗体Pembrolizumab和Nivolumab一线治疗在我国晚期NSCLC患者中的疗效。方法  2例未接受过任何治疗的确诊为晚期鳞状NSCLC患者，患者甲给予Pembrolizumab 100mg/3w、患者乙给予Nivolumab 2 mg/（kg·2 w），均静脉注射，定期评估疗效。结果  经2周期治疗后，2例患者肺部肿瘤均达部分缓解（partial response，PR），呼吸系统症状及炎症好转；患者甲最终因肺癌脑转移于免疫治疗第3周期后死亡。患者乙治疗期间肺部原发病灶逐渐缩小，疗效评价PR；拟行第4周期治疗时发现脑部多发转移瘤，拟行第5周期时脑部多发转移瘤较前略有增大，疗效评价稳定（stable disease，SD），迄今仍在维持治疗。治疗期间，2例患者肿瘤标志物CA125均显著下降。治疗期间未观察到不良反应。结论  初步研究显示PD1抑制剂治疗晚期NSCLC原发病灶疗效显著，安全性好，血清CA125浓度可作为一个评价疗效的观察指标。但PD1抑制剂对控制脑部转移灶的疗效需要进一步研究。由于本研究入组人数较少，此结论尚需得到进一步的论证。

视神经MRI结合OCT对视神经脊髓炎谱系疾病与多发性硬化患者视功能损害的分析

刘志艳a，葛朝明a，吴闯b，杜宁c

2019, 34(3):  244-247.  doi:10.3969/j.issn.1004-583X.2019.03.009

摘要 ( 544 )   PDF (351KB) ( 196 )   HTML  

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目的 通过视神经增强MRI结合光学相干断层扫描(OCT)观察视神经脊髓炎谱系疾病(NMOSD)和多发性硬化(MS)患者的视路病变长度及强化特点、视网膜神经纤维层(RNFL)和黄斑区神经节细胞复合体(GCC)厚度，分析NMOSD与MS不同疾病导致的视功能损害的特点。方法 回顾性收集兰州大学第二医院神经内科收治的NMOSD患者70例、MS患者40例及正常健康人70例。通过视神经增强MRI观察视路病变强化特点并测量病变长度；通过OCT测量RNFL(包括平均和上方、下方、鼻侧、颞侧4个象限)和GCC(包括平均和上方、下方2个象限) 的厚度进行比较分析。结果 与MS组相比，NMOSD组视路病变强化的现象明显增多，更容易累及视交叉和视束，病变长度也明显增加(P<0.01)； NMOSD组和MS组RNFL及GCC厚度均较正常对照组减少(P<0.01)，与MS组相比，NMOSD组RNFL及GCC厚度更薄(P<0.01)。结论 NMOSD患者比MS患者视路病变更广泛，可呈现视神经眶内段到视交叉较长节段的病变，且损害程度更严重。

类风湿关节炎合并腘窝囊肿的临床分析

王增增，徐婷，吴敏

2019, 34(3):  248-252.  doi:10.3969/j.issn.1004-583X.2019.03.010

摘要 ( 594 )   PDF (415KB) ( 230 )   HTML  

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目的  分析类风湿关节炎（rheumatoid arthritis,  RA）合并腘窝囊肿的临床诊疗特点及预后。方法  收集免疫风湿科2010-2018年收治的62例RA合并腘窝囊肿患者的临床资料，并选取同期收治的50例RA未合并腘窝囊肿患者作为对照。结果 与未合并腘窝囊肿患者比较, 合并腘窝囊肿患者总病程较长(P=0.040)，RA活动比例升高(P=0.012)，膝关节受累、首发受累关节为膝关节、行走受限者比例增多(P<0.05)。62例合并腘窝囊肿患者中12例囊肿破裂、50例囊肿未破裂。腘窝囊肿破裂患者的年龄≥65岁者比例增多（P=0.040）、囊肿面积≥16 cm2者比例增多(P=0.043)，Rauschning和LindgrenⅢ级者比例增多(P=0.046)，入院时膝关节肿痛缓解者比例增多(P=0.000)。多元回归分析显示，DAS28评分高、总病程长、首发受累关节为膝关节、系统损害数≥3个为RA患者发生腘窝囊肿的危险因素。RA合并腘窝囊肿的治疗方案包括药物治疗和药物联合关节腔穿刺治疗，采用药物联合关节腔穿刺治疗的患者比单纯药物治疗的患者起效时间更快，小腿肿胀、疼痛症状缓解更快(P=0.000)；两种方案的治愈率及复发率比较差异无统计学意义(P>0.999)。结论 RA患者的病程越长，病情活动越明显，系统损害越严重，越容易出现腘窝囊肿；合并的腘窝囊肿越大，其破裂的风险越大；药物联合关节腔穿刺治疗起效时间更短，症状缓解更快。

高通量血液透析联合左卡尼汀对尿毒症患者血脂代谢的影响

黄军悦，马志刚，李莹屏，薛嵘，黄文辉，荆晓江

2019, 34(3):  253-256.  doi:10.3969/j.issn.1004-583X.2019.03.011

摘要 ( 514 )   PDF (373KB) ( 268 )   HTML  

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目的 探讨高通量血液透析 (HFHD)联合左卡尼汀对维持性血液透析（MHD）患者血脂代谢的影响。方法 选取MHD患者72例，随机分为常规血液透析（HD）、HFHD、HFHD+左卡尼汀3组各24例。HD组给予每周3次低通量血液透析，HFHD组给予每周3次HFHD，HFHD+左卡尼汀组给予每周3次HFHD，且每次透析后静脉推注左卡尼汀1 g。观察治疗前和治疗3个月后患者甘油三酯（TG）、胆固醇（TC）、高密度脂蛋白（HDL）、低密度脂蛋白（LDL）、血红蛋白（Hb）、白蛋白（Alb）及尿素清除指数（Kt/V值）、尿素清除率（URR）的变化。结果 HD组治疗后TG较治疗前升高（P<0.05）；HFHD组和HFHD+左卡尼汀组治疗后TG较治疗前降低，Hb较治疗前升高（P<0.05），与HD组相比，两组治疗后TG水平降低，Hb水平升高（P<0.05）；HFHD组和HFHD+左卡尼汀组间在TG水平下降及Hb水平升高方面差异无统计学意义（P>0.05）；而HFHD+左卡尼汀组可有效降低LDL，与HD组和HFHD组相比，差异均有统计学意义（P<0.05）。结论 HFHD联合左卡尼汀更能有效改善尿毒症患者的血脂代谢。

多发性肌炎与皮肌炎合并恶性肿瘤14例临床分析

唐子猗a，王聃a，郑建雄a，周闻君a，秦倩a，熊琴b，易婷a，张全波b，青玉凤a

2019, 34(3):  257-261.  doi:10.3969/j.issn.1004-583X.2019.03.012

摘要 ( 615 )   PDF (391KB) ( 144 )   HTML  

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目的  探究多发性肌炎（PM）/皮肌炎（DM）合并恶性肿瘤的临床特征及相关因素，以利早期诊断、干预，提高患者生存率。方法   收集我院近4年收治的117例PM/DM患者资料进行比较分析总结。结果  ①PM/DM伴发恶性肿瘤患者（14例）年龄较PM/DM不伴发恶性肿瘤患者（103例）大（t=2.493，P＜0.05），两组性别、病程差异无统计学意义; ②PM/DM伴发恶性肿瘤患者的典型皮疹，如眶周皮疹、颈胸部V型皮疹、Gottron征症状发生率明显高于不伴发恶性肿瘤患者（P均＜0.01）, 而关节炎发生率低于不伴发恶性肿瘤患者（P＜0.05）;③PM/DM伴发恶性肿瘤患者红细胞沉降率（ESR）升高水平高于不伴发恶性肿瘤患者（Z=-2.809，P＜0.01），免疫球蛋白（GLOB）水平低于不伴发恶性肿瘤患者（Z=-2.9149，P＜0.01）。结论  PM/DM容易合并恶性肿瘤，常见于高龄，伴发典型皮疹、ESR水平升高、GLOB水平降低的无关节受累患者，对表现上述症状及血清学结果的PM/DM患者需进行恶性肿瘤筛查。

Percheron动脉闭塞致双侧丘脑梗死1例及文献复习

曹翠芳，郭书英，翟琼琼，薛芳

2019, 34(3):  262-266.  doi:10.3969/j.issn.1004-583X.2019.03.013

摘要 ( 479 )   PDF (754KB) ( 202 )   HTML  

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目的  总结Percheron动脉(artery of percheron,   AOP)闭塞致双侧丘脑梗死的诊疗过程，并复习相关文献，以提高对该病认识。方法 复习本科确诊的1例Percheron动脉梗死的病例，参照相关文献，就该病的病因、临床特征、及影像学等进行分析。结果 Percheron动脉是一种少见血管变异，闭塞会导致双侧丘脑旁正中部对称性梗死，临床主要表现为垂直凝视麻痹、记忆损害、意识障碍三联症。结论 这种少见解剖变异导致双侧丘脑梗死，发病率低，加之临床表现复杂，早期诊断困难。

荟萃分析

心房颤动射频消融术后复发影响因素的荟萃分析

诺扎·代尼尔，木胡牙提

2019, 34(3):  267-272.  doi:10.3969/j.issn.1004-583X.2019.03.014

摘要 ( 717 )   PDF (1292KB) ( 164 )   HTML  

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目的   探讨心房颤动（房颤）患者病程，患有冠心病、糖尿病、高血压，左心房前后径（left atrial dimension,  LAD），左心室射血分数（left ventricular ejection fraction,  LVEF），身体质量指数(body mass index，BMI)对持续性房颤射频消融术后复发的预测价值。方法   计算机检索PubMed(1995-2018)、CBM(1995-2018)、中国知网(1958-2018)、万方数据库(1995-2018)、VIP(1989-2018)等数据库，对房颤患者射频消融术后，影响术后复发的危险因素的队列研究进行检索，并按照纳入与排除标准筛选文献、评价质量并提取资料后，采用RevMan5.3软件进行mta分析。结果   共纳入17个RCT，2827例患者。Meta分析结果显示：复发组房颤病程［MD=2.83，95％CI(2.48，3.19)，P<0.05］、BMI［MD=0.84，95％CI(0.49，1.18)，P<0.05］、左心房前后径［MD=2.63，95％CI(2.14，3.12)，P<0.05］均大于未复发组；复发组LVEF低于未复发组［MD=-2.14，95％CI(-3.04，-1.25)，P<0.05］；患者术前是否患有冠心病［OR=0.75，95％CI(0.55，1.03)，P＞0.05］、糖尿病［OR=1.15，95％CI(0.86，1.53)，P＞0.05］、高血压病［OR=1.07，95％CI(0.75，1.54)，P＞0.05］与房颤射频消融术后复发无关系。结论  现有证据显示，房颤病程长、BMI数值大、左心房前后径长和LVEF低是房颤射频消融术后复发的危险因素，而患者术前是否患有冠心病、糖尿病、高血压病与房颤射频消融术后复发无关系。

病例报告

LGI1抗体相关边缘叶脑炎1例及文献复习

孙美1，侯晓夏2，金善泉1，沈飞飞1，程虹1

2019, 34(3):  273-275.  doi:10.3969/j.issn.1004-583X.2019.03.015

摘要 ( 589 )   PDF (329KB) ( 216 )   HTML  

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LGI1抗体相关的边缘叶脑炎是以突发认知及情感变化、癫痫发作为主要特点的自身免疫性疾病，很少伴发肿瘤且对免疫治疗反应较好，及时诊断及治疗有助于患者的远期预后。报道本院收治的LGI1抗体脑炎1例。

原发性肺滑膜肉瘤2例并文献复习

张学培, 李建国

2019, 34(3):  276-279.  doi:10.3969/j.issn.1004-583X.2019.03.016

摘要 ( 494 )   PDF (744KB) ( 302 )   HTML  

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回顾分析2例原发性肺滑膜肉瘤（PPSS）患者, 病程均较短，胸部CT示：肺部肿块，边界清楚，密度分布不均匀，增强扫描呈不均匀强化。病理结果：可见密集增生的梭形细胞，胞浆少，核浆比升高，染色质细腻，核仁不明显，可见核分裂像。免疫组化：上皮细胞膜抗原、波形蛋白、CD99、细胞角蛋白(+)，CD34、Actin、S100、Desmin(-)，Ki67局部(+)。基因检测：SS18基因断裂检测（FISH法）阳性。结合胸部CT、病理、免疫组化及融合基因检查可提高对PPSS的诊断水平。

讲座

尖端扭转型室性心动过速与临床

丁绍祥

2019, 34(3):  280-283.  doi:10.3969/j.issn.1004-583X.2019.03.017

摘要 ( 616 )   PDF (325KB) ( 118 )   HTML  

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尖端扭转型室性心动过速临床并不少见，虽建立在心脏异质性增大基础上的QT间期延长被认为是其发生的主要原因，但对其发生机制仍意见不一。该现象是触发于心肌动作电位时程超常期，原发于心内膜的病变在心脏异质性增大时，因兴奋频率低于心外膜，心脏自身调节抑制心肌电紊乱的基础上，出现心律失常起源点游移于心内膜与心外膜之间，进而出现相应心电图改变。心肌缺血、缺氧、离子通道变异、内环境紊乱及药物因素等均可致心脏异质性增大。如何去除诱因，降低心脏异质性，保证心脏复极同步是治疗的关键。

综述

特发性膜性肾病治疗时机与进展

冯杰，刘茂东

2019, 34(3):  284-288.  doi:10.3969/j.issn.1004-583X.2019.03.018

摘要 ( 544 )   PDF (386KB) ( 230 )   HTML  

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特发性膜性肾病(idiopathic membranous nephropathy，IMN)是成人肾病综合征（nephrotic syndrome，NS）最常见的病因，也是导致终末期肾病(endstage renal disease ，ESRD)的主要原因之一。研究已经证实，NS自发性完全或部分缓解率高达30％以上。尽管如此，约30%～40％的患者在5～15年内仍可进展为ESRD。临床上，IMN的治疗主要包括保守治疗及免疫抑制剂治疗。目前，虽然激素联合免疫抑制剂治疗方案对大多数IMN患者具有一定的疗效，并且一些新型治疗药物如利妥昔单抗（RTX）也逐渐得到了学者们的关注，但是如何选择个体化治疗方案一直是困扰临床医生的难题，其中治疗时机及免疫抑制剂的选择与使用也存在争议。