未知基因突变的家族性结直肠癌现状及进展

doi:10.3969/j.issn.1004-583X.2016.06.002

临床荟萃

未知基因突变的家族性结直肠癌现状及进展

陆军总医院消化内科,北京 100700

收稿日期:2016-05-17 出版日期:2016-06-05 发布日期:2016-06-06
通讯作者: 通信作者:韩英,Email:yh721303@sina.com
作者简介:韩英,主任医师、教授、博士生导师。原北京军区总医院副院长、消化内科主任;中华医学会消化分会委员兼司库;北京医师协会消化分会常务理事; 《Gastroenterology》《GUT》中文版副主编;《JournalofCrohn'sandColitis》中文版编委;《JournalDigestiveDiesase》、《中华消化杂志》等杂志编委。

State and advance of familial colorectal cancer without identifiable gene mutations

Department Gastroenterology， Army General Hospital of PLA， Beijing 100700，China

Received:2016-05-17 Online:2016-06-05 Published:2016-06-06
Contact: Corresponding author:Han Ying，Email：yh721303@sina.com

摘要/Abstract

摘要： 诊断为结直肠癌(CRC)患者中约30%有家族史,但是仅5%~6%携带已知的遗传性癌综合征相关基因
种系突变。由于疾病表型和遗传学检测敏感度的限制,受累CRC家系的评估和管理非常棘手。本综述介绍了目前已
知和未知(未来需要研究)的家族性CRC;用来判定与遗传性CRC相关的其他遗传/表观遗传因素相关的、新的基因
组学方法。

关键词: 结直肠肿瘤, 基因, 突变

Abstract:

Although 30% of individuals diagnozed with colorectal cancer(CRC) are reported a family history of the disease， only 5% to 6% carry germline mutations in genes associated with known hereditary cancer syndromes. The evaluation and management of families affected with CRC can be complicated by variability in disease phenotypes and the sensitivity of genetic tests is limited. In this review， we examine what is currently known about familial CRC and what we have yet to learn， and explore how novel genomic approaches might be used to identify additional genetic and epigenetic factors implicated in heritable risk for cancer.

Key words: colorectal , neoplasms, genes；mutation

韩英. 未知基因突变的家族性结直肠癌现状及进展[J]. 临床荟萃, doi: 10.3969/j.issn.1004-583X.2016.06.002.

Han Ying. State and advance of familial colorectal cancer without identifiable gene mutations[J]. Clinical Focus, doi: 10.3969/j.issn.1004-583X.2016.06.002.

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未知基因突变的家族性结直肠癌现状及进展

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